Ihmisen perimän kartoitus

Nettilähteitä

Ih­mi­sen ge­no­mi

• Tie­de – Uu­ti­nen – 20.4.2008 – Ge­no­min läpi­luku mak­saa enää mil­joo­nan
• Tie­de – Uu­ti­nen – 24.10.2008 – Itä-Suo­mi ge­neet­ti­ses­ti kau­ka­na län­nes­tä
• Tie­de – Uu­ti­nen – 12.11.2004 – Sa­vo­lai­sil­la poik­ke­a­vat val­ti­mot
• Tie­de – Uu­ti­nen – 31.10.2008 – Ötzi omaa su­ku­aan
• Uu­ti­set – Tie­de.fi 25.01.2009; Pe­rin­nöl­li­siä ei­vät ole vain gee­nit
• Epigeneettinen pe­riy­ty­mi­nen – Wiki­pe­dia
• Uu­ti­set – Tie­de.fi 11.2.2009; Gee­nit kah­den­tui­vat ih­mi­sek­si
• Uu­ti­set – Tie­de.fi 12.2.2009; Ne­an­der­ta­li­lais­ge­no­mi vih­doin kar­toi­tet­tu
• Uu­ti­set – Tie­de.fi 03.09.2009; Et­ni­set ryh­mät ovat ro­dul­li­sia se­koi­tuk­sia
• Uu­ti­set – Tie­de.fi 06.01.2010 Ih­mis­ge­no­mis­ta löy­tyi vie­rai­ta osia
• | Tie­de ja tek­niik­ka | YLE Uu­ti­set | yle.fi 14.1.2010 Ih­mi­sen ja sim­pans­sin kro­mo­so­mis­sa sit­ten­kin iso ero
• Tie­de – Uu­ti­nen –  7.3.2011 Me olem­me kaik­ki ete­lä­af­rik­ka­lai­sia
• Tie­de – Uu­ti­nen –  9.3.2011   Puut­tu­va dna erot­taa ih­mi­sen api­nas­ta
• Tie­de – Uu­ti­nen –  30.8.2012 Nyky­ih­mi­nen kan­taa denisovanihmisen gee­ne­jä
• Tut­ki­mus: Sat­tu­ma voi se­lit­tää pe­rin­nöl­lis­ten tau­tien puh­ke­a­mis­ta | Yle Uu­ti­set | yle.fi 26.1.2014
• Mik­si har­vi­nai­nen sai­raus vie pie­nen lap­sen?  Vas­taus voi löy­tyä gee­neis­tä. | Tie­de | yle.fi 10.03.2014
• www.uef.fi – Gee­ni­di­ag­nos­tiik­ka

Human Genome

• On The Human Genome Project – Home
• Human Genome Project Information
• ScienceDaily (Jan. 15, 2010) Chimp and human Y chromosomes evolving faster than expected
• BBC News 4 January 2011 – Hair colour predicted from genes
• Family Tree DNA – I1d – L22
• Category:Human genes – Wikimedia Commons
• Category:Haplogroups – Wikimedia Commons
• Category:Karyotypes – Wikimedia Commons
• The Genographic Project – Human Migration, Population Genetics, Maps, DNA – National Geographic
• A genetic blueprint of your unborn baby – New Scientist – New Scientist
• The Ties That Bind | Newsweek Science | Newsweek.com
• Free biology Animations – Learnerstv:DNA is only the beginning for understanding the human genome

Blogijuttuja

tiis­tai 16. maa­lis­kuu­ta 2010

Suo­ma­lai­nen gee­ni­at­las 

TV-uu­ti­sis­sa ja muis­sa­kin me­di­ois­sa kerrotiin tä­nään, että suo­ma­lais­ten pe­ri­mäs­tä on koot­tu uusi gee­ni­at­las.
At­las pe­rus­tuu yli 40.000 suo­ma­lai­sen pe­ri­män sel­vit­tä­mi­seen. Heil­tä on kar­toi­tet­tu sa­to­ja tu­han­sia gee­ni­merk­ke­jä, joi­ta ver­taa­mal­la voi­daan tut­kia vä­es­tön pe­rin­nöl­li­siä ero­ja eri puo­lil­la Suo­mea. Ai­neis­tos­ta saa­daan sel­vil­le myös, mil­le Europaan kan­soil­le suo­ma­lai­set ovat eni­ten tai vä­hi­ten pe­ri­mä­su­ku­lai­sia.

• Googlaus ai­hees­ta

maa­nan­tai 9. hel­mi­kuu­ta 2009

Jut­tu­ja ih­mi­sen pe­ri­mäs­tä ja gee­ni­tek­nii­kas­ta 
Vii­me päi­vien leh­dis­sä oli kak­si­kin jut­tua täs­tä aihe­pii­ris­tä:
Sun­nun­tain Hel­sin­gin Sa­no­mis­sa kan­sain­vä­li­ses­ti kor­ke­al­le ar­vos­tet­tu gee­ni­tut­ki­ja Lee­na Palo­tie ker­too, mis­sä ih­mi­sen pe­ri­män gee­ni­ta­son kar­toi­tuk­ses­sa eli ns. läpi­lu­en­nas­sa täl­lä het­kel­lä ol­laan me­nos­sa ja mit­kä ovat gee­ni­tek­nii­kan tu­le­vai­suu­den so­vel­luk­set mm. lää­ke­tie­tees­sä.
Tämänpäivän Sa­von Sa­no­mis­sa poh­dis­kel­laan, onko uusi uhka puh­taal­le ur­hei­lul­le “gee­ni­do­ping”.

Lee­na Palo­tie ker­too, että seu­raa­van 18 kuu­kau­den ai­ka­na on tar­koi­tus sel­vit­tää eri­lai­sia et­ni­siä ryh­miä edus­ta­vien tu­han­nen ih­mi­sen koko pe­ri­mä. Tie­dot lai­te­taan internettiin. Tämä tut­ki­mus on edel­leen kal­lis­ta puu­haa: Yh­den läpi­lu­en­nan hin­ta on tu­han­sia eu­ro­ja.
Pe­rus­tie­tä­myk­sen ohel­la tar­kem­mal­la gee­ni­kar­toi­tuk­sel­la täh­dä­tään mm. täs­mä­lää­ki­tyk­seen ja sitä kaut­ta pa­rem­paan sai­raan­hoi­toon.
Lee­na Palo­tie ei näe, että ih­mi­sen pe­ri­män kar­toi­tus ja sen so­vel­luk­set oli­si­vat pe­lon aihe, vaik­ka gee­ni­tek­nii­kan käyt­tö mm. hyö­ty­kas­veil­la ja sitä kaut­ta ra­vin­nos­sa on he­rät­tä­nyt myös kii­vas­ta vas­tus­tus­ta.

Voi­si­ko gee­ni­tek­nii­kal­la tuot­taa huip­pu-ui­ma­rin, jol­la oli­si var­pai­den vä­lis­sä rä­py­lät?
No ei var­mas­ti kos­kaan ja yli­pää­tään edes yk­sit­täis­ten eläin­gee­nien siir­tä­mi­nen “ja­los­tus­mie­les­sä” ih­mi­seen on edel­leen myös eet­tis­tä syis­tä uto­pi­aa, vaik­ka se tek­ni­ses­ti oli­si­kin jo mah­dol­lis­ta.
Kuo­pi­o­lai­nen alan huip­pu­tut­ki­ja, aka­te­mi­a­pro­fes­so­ri Sep­po Ylä-Herttula ei ole huo­lis­saan sii­tä, että gee­ni­tek­niik­ka ur­hei­li­jan pe­ri­män ja sitä kaut­ta ana­to­mis­ten tai fy­si­o­lo­gis­ten pe­rus­o­mi­nai­suuk­sien ma­ni­pu­laa­ti­o­mie­les­sä tu­li­si lähi­ai­koi­na do­ping­vä­li­neek­si ur­hei­lus­sa.
Sen si­jaan me­ne­tel­mien ke­hit­ty­es­sä on toki mah­dol­lis­ta vai­kut­taa gee­ni­tek­ni­ses­ti esim. ve­ren ha­pen­otto­ky­kyyn tai li­has­mas­san kas­vuun ja on il­meis­tä, että tätä uut­ta “do­pin­gia” var­maan jos­kus vie­lä ko­keil­laan.
Sep­po Ylä-Herttula kui­ten­kin pai­not­taa sitä, että huip­pu-ur­hei­li­jan ke­hit­ty­mi­sen tär­keim­mät te­ki­jät ovat kui­ten­kin la­jiin so­pi­vat poik­keuk­sel­li­sen hy­vät omi­nai­suu­det: Pe­ri­mäs­tä toki ne­kin joh­tu­vat!

• Ju­tun juur­ta: Hel­sin­gin Sa­no­mat 8.2.2009
• Sa­von Sa­no­mat 9.2.2009
• The Sanger Institute (Lee­na Palo­tien joh­ta­ma lai­tos)
• A. I. Vir­ta­nen Institute for Molecular Sciences: Molecular Medicine (Sep­po Ylä-Herttualan joh­ta­ma lai­tos)

per­jan­tai 24. loka­kuu­ta 2008

Pe­ri­män räknäilyä

Mitä ero­ja on sak­sa­lai­sil­la ja bri­teil­lä?
No! Eipä juu­ri mi­tään, jos tut­kai­lee näi­den kan­so­jen su­ku­lai­suut­ta gee­nien va­los­sa. Näin ker­ro­taan tä­nään PLos ONE- tie­de­leh­des­sä jul­kais­ta­vas­sa tut­ki­muk­ses­ta, mis­sä ver­tail­laan suo­ma­lais­ten, ruot­sa­lais­ten, sak­sa­lais­ten ja brit­tien sekä myös Suo­men eri maa­kun­tien ih­mis­ten gee­ni­pe­ri­mää.
Mei­tä sa­vo­lai­sia on jos­tain syys­tä pi­det­ty jo­ten­kin eri­koi­si­na. Ker­ro­taan jopa, että en­nen van­haan kuu­lu­tet­tiin ju­nas­sa, jot­ta: “Seu­raa­va­na Han­ka­sal­mi ja tulukki nousoo jun­naan” 😉
Tämä tut­ki­mus vah­vis­taa tätä asi­aa pe­rin­nöl­li­syys­tie­teen kei­noin seu­raa­vas­ti: Sak­sa­lai­set ja bri­tit ovat pe­ri­mäl­tään sa­man­lai­sem­pia kuin itä- ja län­si­suo­ma­lai­set kes­ke­nään.
Tut­ki­mus pal­jas­taa myös sen asi­an, että gee­ni­kar­tal­la pohjois-poh­jan­maa­lai­set ovat­kin itä­suo­ma­lai­sia! Tämä se­lit­tyy asu­tus­his­to­ri­al­la.

Mitteepä tuo­hon sanoes? Voiphan tuo olla nuinniin – mut­ta voiphan se olla muutenniin!

Kan­nat­taa kahtoo nämä ju­tut:

• Ju­tun juur­ta: Hel­sin­gin Sa­no­mat 24.10.2008
• Tie­de – Uu­ti­nen 24.10.2008
• YLE Tie­de­uu­ti­set 24.10.2008
• Plos ONE

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Karyotype_color_chromosomes_white_background.png; Public Domain

http://fi.wiki­pe­dia.org/wiki/Human_Genome_Project

Map of the human X chromosome (from the NCBI website). Assembly of the human genome is one of the greatest achievements of bioinformatics; http://en.wiki­pe­dia.org/wiki/File:Genome_viewer_screenshot_small.png; Public Domain